Fibrodysplasia ossificans progressiva: Gen-Defekt lässt Mädchen (1) zu Stein werden

Die kleine Lexi Robins ist ein fröhliches Kind - doch das aufgeweckte Mädchen leidet an einer heimtückischen Krankheit. Der Körper der Einjährigen wird nach einer niederschmetternden Diagnose langsam zu Stein.

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Wer die kleine Lexi Robins, die mit ihrer Mutter Alex und ihrem Papa Dave in der englischen Grafschaft Hertfortshire lebt, zu Gesicht bekommt, sieht ein aufgewecktes, einjähriges Mädchen, das über das ganze Gesicht strahlt und kerngesund wirkt. Doch das Mädchen ist schwer krank, wie in der britischen "Sun" zu lesen ist.

Kleines Mädchen versteinert bei lebendigem Leib

Die Diagnose, die Alex und Dave Robins für ihr Kind bekamen, trägt den sperrigen Namen Fibrodysplasia ossifican progressiva und wird oft mit FOP abgekürzt. Hinter verbirgt sich eine Erkrankung, die das flexible Bindegewebe des Körpers fortschreitend verknöchern lässt - die kleine Lexi wird also salopp gesagt im Laufe der Jahre zu Stein.

Schock-Diagnose Fibrosysplasia ossificans progressiva: Was ist FOP und wie sehen die Symptome aus?

Wie auf der Homepage desFörderverein für Fibrodysplasia-Ossificans-Progressiva-Erkrankte zu lesen ist, handelt es sich bei FOP um eine höchst selten vorkommende genetische Krankheit, die sich in eingeschränkter Beweglichkeit und schmerzenden Schwellungen von Gewebe äußert.Verletzungen, und seien sie noch so klein, sind für FOP-Patienten besonders gefährlich: Schon kleinste Prellungen oder Überbeanspruchungen können zur Verknöcherung des betroffenen Gewebes führen. Statistiken zufolge wird FOP bei einem von zwei Millionen Menschen festgestellt. Derzeit gilt Fibrodysplasia ossificans progressiva noch als unheilbar, doch schon im Frühstadium kann die Krankheit entdeckt werden - so war es auch im Fall von Lexi Robins, die ihre Diagnose sechs Monate nach ihrer Geburt bekam.

Zehen und Daumen verformt: Eltern von Einjähriger bekommen traurige Diagnose

Ein deutlicher Hinweis auf die Krankheit FOP ist eine frühkindliche Fehlbildung der großen Zehen und/oder der Daumen. Auch Fehlstellungen der Halswirbel gehören zu den Warnsignalen, die auf Fibrodysplasia ossifican progressiva hindeuten. Der Großteil der Betroffenen weist die charakteristischen Verformungen bereits bei der Geburt auf. Im Falle der kleinen Lexi, die einen dreijährigen Bruder namens Ronnie hat, waren es merkwürdige Verformungen von Zehen und Daumen, die ihre Eltern einen Arzt aufsuchen ließen.

Wettlauf gegen die Zeit! Wann gibt es eine Therapie gegen fortschreitende Verknöcherung?

Nach der Schock-Diagnose bekamen Alex und Dave Robins die niederschmetternde Nachricht, dass die medizinische Behandlung ihrer an FOP erkrankten Tochter nicht vom britischen Gesundheitssystem gedeckt wird, sondern aus eigener Tasche bezahlt werden muss. Eine kurzerhand ins Leben gerufene Spendenaktion brachte binnen weniger Wochen mehr als 100.000 britische Pfund zusammen. Lexis Eltern bleibt nur die Hoffnung, dass die medizinische Forschung bald eine wirksame Therapie gegen FOP hervorbringt.

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loc/news.de